Enfermedaes Geneticas

                                                                     Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Causas

Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

Delación de una región de un cromosoma, como en el síndrome de lesión 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?

La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células del paciente infectado.

Pero este procedimiento no tiene un 100% de fiabilidad ya que como todo en la ciencia está en proceso de mejora hasta que llegue un día en que ya si que se pueda solucionar.

TIPOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

-Fibrosis quística

-Daltonismo

-Distrofia muscular

-Hemofilia

-Talasemia

-Síndrome de Down

-Diabetes mellitus

-Anemia de células falciformes

-Albinismo

Hemofilia:

Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así hemorragias tanto exteriores como interiores, estas últimas si tardan mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más llamativas.

•             Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.

•             Su símbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.

•             Un varón = XhY (Afectado).

•             Una mujer = XhXh (Normal).    

	XH	XH
Xh	XHXh	XHXh
Y	XhY	XHY

La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dado últimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar, todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no la padecen sólo son portadoras transmitiéndola así al 50% de sus hijos.

Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:

•             Hemofilia “A” que se caracteriza por la deficiencia en el factor VIII.

•             Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.

Todo hemofílico tiene la esperanza de que llegue algún día en el que su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único que pueden hacer es introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene mucho éxito.

                                                                     Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

Rasgos humanos con modelo de herencia simple

Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:

Dominante	Recesivo	Referencias
Con hoyuelos faciales	Sin hoyuelos	7 8
Pueden degustar el PTC	No pueden degustar el PTC	9
Lóbulo de la oreja despegado	Lóbulo pegado a la cara	7 10 11
Mentón hendido	Sin mentón hendido	12
Iris oscuro	Iris claro
Visión de colores	Daltonismo
Con pecas	Sin pecas	7 13
Cerumen húmedo	Cerumen seco	10 14
Pueden enrollar la lengua en U	Incapacidad para enrollarla	10
Dedo pulgar normal	Pulgar muy flexible (hiperextensibilidad)
Dedo meñique torcido	Meñique no torcido
Dedo índice más corto que el anular (en hombres)	Índice más largo
Dedo índice más largo que el anular (en mujeres)	Índice más corto
Calvicie (en hombres)	Sin calvicie
Sin calvicie (en mujeres)	Calvicie
Rasgos capilares frontales en ángulo, Widow's peak (pico de viuda)	Sin Widow's peak	15 16

 Rechazo por enfermedades geneticas: