ivan garcia
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martes, 12 de noviembre de 2013
martes, 30 de julio de 2013
viernes, 9 de marzo de 2012
Enfermedaes Geneticas
Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Delación de una región de un cromosoma, como en el síndrome de lesión 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.
¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?
La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células del paciente infectado.
Pero este procedimiento no tiene un 100% de fiabilidad ya que como todo en la ciencia está en proceso de mejora hasta que llegue un día en que ya si que se pueda solucionar.
TIPOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
-Fibrosis quística
-Daltonismo
-Distrofia muscular
-Hemofilia
-Talasemia
-Síndrome de Down
-Diabetes mellitus
-Anemia de células falciformes
-Albinismo
Hemofilia:
Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así hemorragias tanto exteriores como interiores, estas últimas si tardan mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más llamativas.
• Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
• Su símbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
• Un varón = XhY (Afectado).
• Una mujer = XhXh (Normal).
XH | XH | |
Xh | XHXh | XHXh |
Y | XhY | XHY |
La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dado últimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar, todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no la padecen sólo son portadoras transmitiéndola así al 50% de sus hijos.
Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:
• Hemofilia “A” que se caracteriza por la deficiencia en el factor VIII.
• Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.
Todo hemofílico tiene la esperanza de que llegue algún día en el que su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único que pueden hacer es introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene mucho éxito.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
Rasgos humanos con modelo de herencia simple
Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:
Dominante | Recesivo | Referencias |
Con hoyuelos faciales | Sin hoyuelos | |
Pueden degustar el PTC | No pueden degustar el PTC | |
Lóbulo de la oreja despegado | Lóbulo pegado a la cara | |
Mentón hendido | Sin mentón hendido | |
Iris oscuro | Iris claro | |
Visión de colores | ||
Con pecas | Sin pecas | |
Cerumen húmedo | Cerumen seco | |
Pueden enrollar la lengua en U | Incapacidad para enrollarla | |
Dedo pulgar normal | Pulgar muy flexible (hiperextensibilidad) | |
Dedo meñique torcido | Meñique no torcido | |
Dedo índice más corto que el anular (en hombres) | Índice más largo | |
Dedo índice más largo que el anular (en mujeres) | Índice más corto | |
Calvicie (en hombres) | Sin calvicie | |
Sin calvicie (en mujeres) | Calvicie | |
Rasgos capilares frontales en ángulo, Widow's peak (pico de viuda) | Sin Widow's peak |
miércoles, 31 de agosto de 2011
martes, 23 de agosto de 2011
martes, 7 de junio de 2011
Plantas
Plantae (del latín: "plantae", plantas) es el nombre de un taxón ubicado en la categoría taxonómica de Reino, cuya circunscripción (esto es, de qué organismos está compuesto el taxón) varía según el sistema de clasificación empleado.
En su circunscripción más amplia coincide con el objeto de estudio de la ciencia de la Botánica, e incluye a muchos clados de organismos lejanamente emparentados, que pueden agruparse en cianobacterias, hongos, algas y plantas terrestres, organismos que casi no poseen ningún carácter en común salvo por el hecho de poseer cloroplastos (o de ser el ancestro de un cloroplasto, en el caso de las cianobacterias) o de no poseer movilidad (en el caso de los hongos).
En su circunscripción más usual (en la clasificación de 5 reinos de Whittaker, 19691 ), las cianobacterias, los hongos y las algas más simples fueron reagrupados en otros Reinos. En esta clasificación, el Reino Plantae se refiere a los organismos multicelulares con células de tipo eucariota y con pared celular (lo que algunos llaman célula vegetal, definida como el tipo de célula de los vegetales), organizadas de forma que las células posean al menos cierto grado de especialización funcional. Las plantas así definidas obtienen la energía de la luz del Sol, que captan a través de la clorofila presente en los cloroplastos de las células más o menos especializadas para ello, y con esa energía y mediante el proceso de fotosíntesis convierten el dióxido de carbono y el agua en azúcares, que utilizan como fuente de energía química para realizar todas sus actividades. Son por lo tanto organismos autótrofos. También exploran el medio ambiente que las rodea (normalmente a través de órganos especializados como las raíces) para absorber otros nutrientes esenciales utilizados para construir proteínas y otras moléculas que necesitan para subsistir.
FUENTE:
martes, 12 de abril de 2011
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